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被流出！他爆AV界張娜拉也中鏢了 :
一泡熱水澡就抽搐！ 這群罕病孩子爭健保用藥 : ▲罕病家庭站出來為孩子的用藥爭取健保給付。（CNEWS資料照/記者陳鈞凱攝） 匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導 一泡熱水澡、天氣變化、情緒太興奮就會全身抽搐，甚至半夜突然急性癲癇抽搐伴隨狠狠的驚恐尖叫聲，長達數分鐘不間斷，這是罹患罕見「卓飛症候群」（Dravet Syndrome，DS）病童們的相同處境，全台卓飛症候群家屬今（2）日成立協會，呼籲健保儘速將孩子的用藥納入罕病用藥。 11歲的歡歡，可愛又美麗，外表根本看不出任何「異狀」，但出生2個多月大時，睡夢中突然身體右半邊抽搐，可醫院查無原因，期間不定時癲癇大發作，一發作就只能灌鎮靜劑，直到2歲才被確診是Dravet患者，語言遲緩、理解力低，心智仍停留在5、6歲。 歡歡媽媽、台灣卓飛協會理事長徐婉馨表示，從此女兒只要感冒發燒、天氣太冷或體溫超過37.5度、接收太刺激的事物都會誘發癲癇，只得小心再小心，如今發作次數已大幅減少，但能有效控制癲癇發作的藥物，目前沒有健保給付，跟醫院買1顆就要將近3百多元，以歡歡的體重估算，半年就要近6萬多元，藥費開支沉重。 卓飛症候群是一種基因變異造成的嚴重癲癇性腦症，又稱為嚴重嬰兒肌跳躍癲癇（SMEI），主要是腦中負責電子訊息傳遞的鈉離子通道功能失調，造成病童中樞神經系統短路而不正常放電，容易因環境刺激或溫度過高而癲癇發作。 根據統計，卓飛症候群發生率約2萬到4萬分之1，在台灣，推估約有6百至1千多名病友，跟一般癲癇患者最大的不同是，他們往往在1歲時就已發病，發病前通常是正常的嬰兒。 9歲的鴻毅出生時快3千公克，是個白胖小男嬰，發展一切正常，沒想到8個月大1次感冒，發生熱痙攣，後續在無預警狀況下又多次痙攣，1歲後發展遲緩明顯，父母跑遍醫院，甚至借貸裝了百萬元的迷走神經刺激器，又開腦做胼肢體手術，問題仍在。 徐婉馨說，早在正式被公告為罕病之前，家長們就已積極為孩子們的就醫、用藥發聲、尋求資源，進而籌組「台灣卓飛協會」，目前已有34位病患加入，相信社會上還有很多家庭，因為無法及早確診，讓孩子飽受折磨，更期盼專案進口的Diacomit能夠早日列入罕藥並獲得健保給付，減輕罕病家庭的經濟重擔。 照片來源：CNEWS資料照/記者陳鈞凱攝 【匯流筆陣】 【文章轉載請註明出處】
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